Популярні Пости

Вибір Редакції - 2019

Не виходить завагітніти? Аналіз на каріотип: що це таке

Багато подружніх пар вважають себе абсолютно здоровими, але зачати дитину не виходить. Іноді зачаття відбувається, але один за одним ідуть викидні. Існує аналіз, що дозволяє прояснити причини безпліддя, завмерла і уникнути народження дитини з патологією. Розповідає Олена Домрачева, доктор медичних наук, професор, консультант цитогенетичної служби "Лабораторії Гемотест".

Часто причина безпліддя криється в порушенні структури ДНК або зміні числа хромосом. Ці генетичні мутації можуть бути вродженими або виникати в процесі життя через несприятливого впливу зовнішнього середовища.

Щоб визначити подібні відхилення в числі хромосом і їх структурі, проводиться спеціальне дослідження - кариотипирование. Саме воно дозволить визначити причину безпліддя, виявити передається у спадок важку патологію і тим самим запобігти народженню хворої дитини.

Що таке каріотип

Каріотип - це поєднання хромосом людини, яке визначає всі унікальні особливості організму. Нормою вважається наявність 23 пар хромосом. З них 22 пари хромосом відповідальні за спадкові ознаки, такі як додавання фігури, зріст людини, колір його волосся і так далі. Ці хромосоми однакові і у чоловіків, і у жінок, тому їх називають аутосомами. Від останньої 23-й пари залежить стать людини. І саме вона містить пов'язані з підлогою ознаки. Тому формула каріотипу чоловіки - 46ХУ, а жінки - 46ХХ. Каріотип людини з віком зазвичай не змінюється.

Каріотипування виявляє передаються у спадок захворювання, які пов'язані з відхиленнями від норми в хромосомному наборі (число хромосом, яке може бути на одиницю більше або менше, їх форма або дефекти ділянок). Одні патології в хромосомах можуть привести до викиднів, інші - до народження дитини з вадами розвитку. Частина порушень в хромосомному наборі може ніяк не виявлятися у людини в його повсякденному житті, але будь-яке відхилення підвищує ризик народження дитини з патологією в генах.


Для чого робити кариотипирование подружжю

Аналіз кариотипирования показаний всім сімейним парам, які мріють про потомство. Обов'язковою це дослідження стає, якщо в сім'ї у майбутніх тата або мами вже спостерігалися генетичні патології, а також при лікуванні безпліддя і підготовці до ЕКЗ. Каріотипування також необхідно при повторюваних кілька разів поспіль без особливих на те причин невдалих вагітностях, порушеннях утворення сперматозоїдів у чоловіків. Вік старше 35 років навіть для одного з подружжя також є показанням до дослідження.

Підготовка до каріотипуванням

Для дослідження використовують венозну кров, а сама діагностика не вимагає будь-якої особливої ​​підготовки. Єдина вимога - це за 3-4 тижні до аналізу слід виключити прийом антибіотиків, а в лабораторію прийти, попередньо поївши. Також бажано напередодні виспатися і виключити вплив на організм стресових ситуацій.

Що дозволяє визначити кариотипирование

Обстеження допоможе визначити, з якої причини сімейна пара не може зачати дитину, або чому жінка не в змозі виносити плід, а також виявить ризик патологій у розвитку у майбутнього малюка. При дослідженні амніотичної рідини кариотипирование розпізнає хромосомні хвороби ще в утробі матері (синдроми Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевського-Тернера і інші). Вони займають одне з перших місць серед спадкових патологій і зустрічаються у новонароджених в 0,7-1% випадках.

Медична статистика свідчить про те, що хромосомні аномалії у новонароджених є причиною 45-50% множинних вроджених вад розвитку, близько 35% випадків розумової відсталості і 50% відсутності менструації у жінок.

У дорослих хромосомні аномалії клінічно можуть не проявлятися і зовсім або мати місце в стертих формах. Часто людина вважає себе здоровим і не підозрює про якісь генетичних порушеннях. Але він не може мати дітей. Тому дослідження каріотипу лімфоцитів крові обов'язково робити всім безплідним парам.

Де здати аналіз кариотипирования

Це непростий і трудомісткий аналіз. У звичайних районних поліклініках здати кров на це дослідження навряд чи вийде через брак підготовлених фахівців і обладнання. Зробити аналіз кариотипирования можна в деяких сучасних медичних лабораторіях і клініках, центрах планування сім'ї, генетичних інститутах, а також центрах матері та дитини.

У різних клініках термін виготовлення аналізу варіюється від 14 до 28 днів. Варто додати, що каріотип з часом не змінюється, і процедура відбувається лише один раз в житті.

Дивіться відео: Эмбриоскопия замершей беременности 8-9 недель (Жовтень 2019).

Loading...