Популярні Пости

Вибір Редакції - 2019

Муковісцидоз: 4 поширених міфу

Сьогодні в Європі відзначається День муковісцидозу - найпоширенішого Орфа генетичного захворювання, при якому порушується робота залоз зовнішньої секреції, що виробляють слиз, слину, піт, сльози, травні соки, жовч. В результаті цього страждають такі життєво важливі органи, як легені, шлунково-кишковий тракт, підшлункова залоза і печінка. Незважаючи на те, що за останні роки в лікуванні муковісцидозу було зроблено суттєвий прорив (збільшилася тривалість життя хворих завдяки діагностиці та лікарських препаратів), з захворюванням як і раніше пов'язано безліч міфів. Ми попросили розвіяти найпоширеніші з них доктора медичних наук, завідувачку відділенням пульмонології та алергології Наукового центру здоров'я дітей РАМН Ольгу Симонову.

Міф 1. Муковісцидоз - смертельне захворювання

Дійсно, за старих часів, якщо мама цілувала дитини і відчувала виражений солоний присмак (характерний для муковісцидозу симптом), вважалося, що немовля приречений на швидку загибель, адже в ті часи не знали ні про існування гена муковісцидозу, який був відкритий лише в 1989 році, ні про способи лікування хвороби. Та й всього якихось 20 років тому - в нашому недавньому минулому - такі діти не доживали і до 3-5 років. Однак на сьогоднішній день середня тривалість життя тих, хто страждає на цю недугу, в Європі становить близько 50 років.1 І фахівці вважають, що в подальшому вона буде тільки збільшуватися, адже добре відомі випадки, коли пацієнти відзначали своє 60 або 70-річчя. Такий оптимістичний прогноз пов'язаний і з застосуванням новітніх лікарських препаратів, і з поліпшенням системи діагностики. Так, наприклад, в Росії починаючи з 2007 року муковісцидоз включений в програму неонатального скринінгу (обов'язкового обстеження новонароджених на спадкові і вроджені захворювання).

І, тим не менш, вітчизняна система діагностики недосконала. Так, за офіційними даними Міністерства охорони здоров'я РФ, в Росії налічується близько 2600 хворих на муковісцидоз. Однак якщо зробити перерахунок на все населення країни, з огляду на частоту успадкування гена, то кількість хворих повинно бути значно більше - мінімум 8-10 тисяч чоловік.

Повністю вилікуватися від муковісцидозу неможливо. Однак якщо захворювання виявлено вчасно, якщо пацієнт отримує якісну терапію за сучасними стандартами і веде правильний спосіб життя, то він може жити довго і щасливо. Муковісцидоз перестав бути фатальним діагнозом. Крім того, зараз покладаються великі надії на генну інженерію, яка дозволить в межах найближчих 5-7 років наблизитися до створення ліків, що нормалізує роботу гена муковісцидозу.

Міф 2. муковісцидоз можна заразитися

Цей міф, ймовірно, пов'язаний з тим, що у хворого на муковісцидоз є проблеми з бронхолегеневої системою: через підвищеної в'язкості мокротиння з працею відходить з бронхів, пацієнта мучать кашель, задишка, він часто страждає пневмоніями. Однак заразитися муковісцидоз абсолютно неможливо, оскільки захворювання передається тільки на генетичному рівні - в разі, якщо носіями патологічного гена є обоє батьків дитини.

Міф 3. Хворим на муковісцидоз не можна вести активний спосіб життя

Деякі батьки, а також самі хворі і навіть лікарі думають, що якщо поставлено діагноз "муковісцидоз", то це означає повну відмову від фізичної активності: дитина буде сидіти вдома і вести малорухливий спосіб життя. Однак все діаметрально протилежно. Хворі на муковісцидоз повинні бути максимально активні, спортивні, багато рухатися. Серед хворих на муковісцидоз багато спортсменів. На жаль, в Росії деякі з них змушені приховувати свій діагноз, щоб не втратити можливість бути у великому спорті, проте за кордоном відкритість в цьому питанні, навпаки, культивується. Наприклад, канадці Толлер Кренстон діагноз "муковісцидоз", поставлений в 5 років, не завадив стати видатним фігуристом і олімпійським чемпіоном.

Можна сказати, що муковісвцідоз - це просто особливий спосіб життя2, Який повинен включати не тільки заняття спортом, а й медикаментозну підтримку (препарати, що розріджують мокротиння, антибіотики, ферменти для роботи підшлункової залози, гепатопротектори, вітамінні комплекси). За державною програмою "7 нозологій" безкоштовно передбачений тільки один препарат - ферментний муколітик дорназа альфа. Як пацієнт отримуватиме інші ліки, вирішується на місцях. Однак найчастіше це призводить до того, що значну частку ліків пацієнтові доводиться купувати за свої власні кошти. Інша проблема - коли на тлі поліпшення самопочуття з пацієнта знімають інвалідність, а значить, він втрачає пільги на лікарське забезпечення.

Міф 4. Муковісцидоз позбавляє людину талантів

Є припущення, що у великого композитора Фредеріка Шопена був муковісцидоз. Судячи з описів біографів музичного генія, у нього були всі характерні ознаки цієї хвороби: з народження худоба, постійний кашель, потовщені фаланги пальців рук, так звані "барабанні пальці" і "вартові скла", тонкі ламкі волосся, безпліддя, 39 років життя. Дослідження показують, що серед хворих на муковісцидоз багато обдарованих в самих різних областях людей, які малюють, пишуть вірші, знімаються в кіно і навіть беруть участь в зйомках в якості моделей. Дана хвороба не впливає на розумові та творчі здібності людини. Психологи довели, що у цих людей в порівнянні зі своїми однолітками в популяції обдарованість вище на 25%. Це соціально активні люди, яких при належному лікуванні і дотриманні всіх лікарських приписів неможливо відрізнити від тих, кого хвороба не торкнулася.

1Джерело: Красовський С.А. Роль регістра Московського регіону у веденні хворих на муковісцидоз // Пульмонологія. 2013. № 2. С. 27-32.

2Муковісцидоз. Методичні рекомендації під редакцією Капранова Н.І. і Каширської Н.Ю. - 2011. - Москва, 92 с.

Дивіться відео: Муковисцидоз. Наследственное заболевание (Найясніший 2019).